Родиться без иммунитета — каково это? Жить, зная, что обычная простуда может обернуться затяжной пневмонией; стать «своим» в стационарах больницы; «получать иммунитет» через капельницу? Нужно ли изолироваться от людей, если у тебя редкое заболевание — первичный иммунодефицит (ПИД), и когда стоит обратиться к врачу с подозрением генетическую поломку в организме?
Не СПИД
— ПИД — не СПИД и не ВИЧ, — сразу обозначает моя собеседница Ольга Лукьянова, председатель общественного объединения «Спасем иммунитет». — Первичный иммунодефицит — группа редких, чаще наследственных, генетических заболеваний, включающая в себя около 400 видов различных нарушений. Первичный иммунодефицит не заразен, но схожесть названий часто становится причиной путаницы и необоснованного страха.
Такие нарушения иммунитета приводят к повышенной уязвимости организма к различным инфекциям, провоцируют развитие хронических и системных болезней. То есть встреча с вирусом, бактерией или грибком для здорового человека может пройти незаметно, а для человека с иммунодефицитом стать опасной.
Вообще частота встречаемости ПИД в мире равна 1:10000. По некоторым данным, 1 из 500 человек является носителем хотя бы одного из известных первичных иммунодефицитов. Но даже при таком «раскладе» болезни редкие, орфанные. В 2021 году в Беларуси было выявлено 678 пациентов с ПИД. Хотя по прогнозам их больше: у некоторых диагноз еще не установлен. О том, что постановка правильного диагноза при таком заболевании может составлять от нескольких месяцев до нескольких лет, Ольга знает не понаслышке: ее двадцатилетний сын Игорь «официально» живет с таким диагнозом на заместительной терапии уже 16 лет. Путь к его постановке был начат в шестимесячном возрасте.
— Это хорошо, если иммунодефицит выявляется в детстве, — есть накопительный эффект от терапии и, как следствие, результат, — говорит Ольга.
Часто болеющий ребенок
Женщина вспоминает: сын родился в срок и здоровым. Первые тревожные симптомы начались с полугода: когда неудачно обрезали ноготь и образовался панариций. Нарыв вскрывали трижды, антибиотики не давали должного результата. Периодически на коже появлялись гнойничковые высыпания. Дальше — больше: прививка дала осложнение на ноги. «Выкарабкивались» долго.
Затем Игорь пошел в детский сад и вскоре, как это бывает, приболел. Быстро развился бронхит, с которым ребенка госпитализировали. Лечение — опять же! — не дало должного эффекта, и бронхит перетек в пневмонию, а после приключился отек сердца. Спасали сына в областной больнице. Проблемы с сердцем у парня остались до сих пор.
— Оказалось, пока ребенок был на грудном вскармливании, он получал иммуноглобулины с молоком. И когда их запас иссяк, организм перестал бороться с инфекциями, — вспоминает Ольга.
Больше в сад Игорь не ходил. Но все равно болел очень часто.
— Старались изолировать его от всего. Многие говорили: «Потерпите, перерастет», — продолжает Ольга. — Но когда сыну было четыре года, как-то, вернувшись со смены, увидела на его теле фурункулы, а на глазу — огромный ячмень. Откуда? Помчались в больницу. Обычно при таком серьезном воспалительном процессе повышаются лейкоциты. А у Игоря — наоборот, упали. Врачи оценивали риски, что будет, если гнойники вскрыть. В итоге нас направили в Боровляны. Фурункулы вскрыли и вычистили и там же сыну решили проверить иммунитет. Сделали иммунограмму, спинномозговую пункцию. Обследовали не только малыша, но и его родных. И тогда наконец, смогли поставить диагноз.
ПИД, агамммоглобунемия Брутона
Организм Игоря, говоря простыми словами, не способен вырабатывать антитела, которые необходимы для подавления инфекций, защищают от повторного заражения.
— Есть иммунодефициты первичные и вторичные. Последние поддаются корректировке и лечению. У нас — первичный, и сыну придется всю жизнь ежемесячно принимать заместительную терапию, — рассказывает Ольга. — Это наследственное заболевание. Выяснилось, что я носитель, оно передается в нашей семье по женской линии мальчикам. Мы этого и не подозревали: и моя мама, и я — единственные дети в семье, а у двоюродных сестер сыновья здоровы.
То, что диагноз поставили, стало облегчением. Однако и на его осознание нужно было время. Ольга вспоминает: принять диагноз помог сам Игорь.
— Я не понимала, что это и как с этим жить. Ведь я могла потерять ребенка, или он мог остаться инвалидом. А мой четырехлетний сын, видя сложных детей с лейкозами, другими тяжелыми заболеваниями, однажды подошел ко мне, увидев, что я плачу, и по-взрослому сказал: «Мам, не расстраивайся, с этим же можно жить».
Здоровье из ампулы
Получая иммуноглобулины, люди с ПИД болеют меньше или в легкой форме. Хотя, что касается Игоря, порой случается так, что, к примеру, при прохождении медкомиссии у него выявлялась пневмония, которая себя до этого не проявляла.
Иммуноглобулины принимают либо внутривенно раз в месяц, либо подкожно, но чаще. Последний вариант больше назначают детям. Для внутривенного же введения нужно лечь на пару дней в стационар, пройти необходимое обследование и прокапаться. Те, кто вводит препарат подкожно, также проходят обследование и получают препарат на руки. Вводится он через специальную помпу наподобие инсулиновой.
К слову, препараты иммуноглобулина изготавливаются из человеческой крови, а значит, именно доноры помогают таким людям, как Игорь, жить. И, конечно, лекарства — дорогостоящие. Благо государство обеспечивает ими больных бесплатно.
— Некоторые люди пишут: нужно закаливать детей, укреплять иммунитет, и болеть не будут, — рассказывает Ольга. — Как объяснить, что генетическую поломку закаливанием и витаминами не исправишь?
Первичный иммунодефицит излечим, если больному сделать трансплантацию костного мозга от здорового донора. В случае успеха сформируется иммунная система без генетического дефекта. Но такая операция показана только при некоторых формах ПИД. Остальным пациентам необходимо получать пожизненную заместительную терапию.
Благодаря ей сын Ольги пошел учиться в обычную школу и болел не чаще сверстников. Разве что на физкультуру не ходил.
И сегодня, спустя 16 лет, он ежемесячно едет в больницу «за иммунитетом». Из года в год. И так будет на протяжении всей его жизни. Но это — не такая большая плата за здоровье…
Не отчаиваться
— Если у вас или ваших родных диагностировали первичный иммунодефицит, не нужно отчаиваться, — говорит Ольга. — На сайте нашего общественного объединения «Спасем иммунитет» можно найти много оптимистичных историй не только детей, но и тех, кому диагноз был поставлен во взрослом возрасте (эти люди пошли долгий путь болезней). Главное — принять заболевание и научиться с ним жить. Опять же — медицина не стоит на месте, сегодня много различных видов диагностики, появилась логистика в обследовании, диагностике и лечении не только детей, но и взрослых с ПИД, чего не было раньше. В нашем сообществе — больные, их родственники, врачи. Мы вместе решаем различные вопросы — от психологической помощи до закупки лекарств, поддерживаем, даем советы. Сейчас, например, многие озабочены тем, что вернулись некоторые заболевания, например, коклюш. Для людей с ПИД они опасны: прививки живыми вакцинами делать нельзя.
Есть сомнения — сделайте имуннограмму
Порой люди склонны подозревать болезни там, где их нет. Например, когда дети «знакомятся» с детским садом и часто простужаются, мамы пугаются. Однако, как правило, постоянные детские простуды все же не имеют отношения к первичным иммунодефицитам. Что же должно насторожить?
Среди основных признаков заболевания — наличие семейного анамнеза, факты ранних смертей от тяжелых инфекций; частые отиты (8 и более в течение года); тяжелые синуситы (2 и более в течение года); пневмония не менее 2 раз в год; длительное, в течение двух месяцев и более, применение антибиотиков с минимальным эффектом; осложнения при вакцинации; отставание в росте и развитии грудного ребенка; рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, не менее двух тяжелых инфекций в год; персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребенка в течение 1 года; нарушение пищеварения в раннем детском возрасте; рецидивирующие системные инфекции атипичными микобактериями (например, шейный лимфаденит).
— Первичный иммунодефицит может быть причиной тяжелых инфекций у детей и взрослых, которые с трудом поддаются лечению, — резюмирует Ольга. — Если есть сомнения по поводу здоровья — обратитесь к врачу и сделайте иммунограмму. Можно обратиться и в наше сообщество по телефонам +375 298559049, +375 33 333 78 87. Мы поддержим и поможем!
Ольга ЦЫБУЛЬКО, фото из семейного архива Ольги Лукьяновой и сети интернет
