Простыми словами гемофилия — это болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, что приводит к высокому риску гибели человека от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.
В подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины, у которых имеется одна X- хромосома.
Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия.
Сегодня в Беларуси осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания. Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ «Мать и дитя», куда ежегодно в среднем обращаются 5—10 семей.
Лечение
В современной медицине нет методов, которые полностью избавляют от гемофилии, терапия может быть только поддерживающей.
Такая терапия направлена: на предотвращение кровотечений; на снижение шансов развития осложнений; на предотвращение возникновения инвалидности пациента.
Лечение гемофилии основано на введении недостающих элементов свертывания крови, в том числе переливание крови или эритроцитарной массы.
Для улучшения качества жизни больного могут проводить такие процедуры:
- для уменьшения болезненных ощущений в суставах могут накладывать холодный компресс или фиксировать пораженный участок гипсовой лангеткой;
- восстановить работу опорно-двигательной системы можно с помощью физиолечения;
- проводят хирургическое очищение ран и гематом;
- назначают специальную диету с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
- дважды в год больной должен проходить проверку на СПИД, гепатит В и С;
- регулярно необходимо проходить профилактический осмотр зубов;
Профилактика
Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.
Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:
- Обязательно нужно стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
- Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.
На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма.
Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.
При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение.
Гемофилия и переливание крови
Пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в постоянном лечении, то есть в постоянном введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови. Производятся эти факторы из донорской крови. Естественно, что производство этих препаратов дело затратное и дорогостоящее. Тем ни менее жизнь людей с гемофилией напрямую зависит от своевременного приема этих препаратов.
Несмотря на проводимые мероприятия со стороны государства, каждый из нас может оказать незаменимую помощь людям с гемофилией. Для этого надо стать донором крови или ее компонентов. Донором крови может стать каждый желающий человек в возрасте от 18 до 60 лет, независимо от пола и профессии, вес которого не менее 55 килограмм, который допущен к сдаче крови после определенного медицинского обследования. В настоящее время есть возможность быть донорам на возмездной и безвозмездной основе. Дополнительную информацию можно получить по адресу: ул. 8 Марта, 11 или по телефону (8 017 7) 94 37 01.
Н. СИМАНОВИЧ, фельдшер-валеолог ГУ «Борисовский зонЦГЭ»
